Объединим наши усилия для борьбы с болезнью!

07 Oct 2013
Объединим наши усилия для борьбы с болезнью!

Среди множества заболеваний, которым подвержено современное человечество, есть и редкие болезни, правильно и своевременно диагностировать которые могут только узкие специалисты. Одно из таких заболеваний – порфирия. Это генетическое расстройство пигментного обмена, связанное с избыточным содержанием в крови порфиринов, которые действуют на организм как токсины. Заболевание имеет разнообразную симптоматику: от фотодерматоза и нарушений функционирования пищеварительной системы до тяжелых нервно-психических расстройств. В среднем болезнь встречается у одного из 75 тысяч пациентов, причем чаще всего от порфирии страдают женщины детородного возраста. Порфирия заканчивается летальным исходом примерно в 10 % случаев, и причиной смерти нередко становится неправильно поставленный диагноз. 

Для повышения информированности российских пациентов и врачей запускается кампания по изучению порфирии. Инициаторами кампании, девиз которой «Взгляни за пределы очевидного – подумай о порфирии», стали Европейский портал о порфирии (EPNET), Институт медицинских коммуникаций и компания «Орфан Юроп», целью которой является борьба с редкими недугами.

Первым шагом этой кампании стал прошедший 4 октября 2013 года в столице международный научный симпозиум, посвященный порфирии, в котором приняли участие ведущие зарубежные и российские специалисты в сфере диагностики и лечения этой редкой болезни.

Доклад ведущего отечественного специалиста по порфирии Я. С. Пустового затронул проблематику диагностики и лечения подобных пациентов в нашей стране. Докладчик подчеркнул, что постановка диагноза нередко затруднена из-за схожести симптоматики порфирии с рядом других заболеваний. Врач-невролог из Санкт-Петербурга Е. Г. Пищик поделилась данными об острой печеночной порфирии, отметив, что болезнь чаще затрагивает лиц женского пола.

Ричард Гифт, профессор из ЮАР, выступил с докладом о симптоматике острой печеночной порфирии и тенденциям в борьбе с этой болезнью как в ЮАР, так и во всем мире. 

В симпозиуме принял участие и профессор Райли Каупинен, занимающийся проблемой порфирии на протяжении многих лет и написавший за все время своей деятельности множество научных работ по данной теме. В своем выступлении, профессор отметил важность ранней диагностики печеночной порфирии, а также предложил методы лечения данного заболевания, которые уже были опробованы в финских больницах на студентах.